Le Spina bifida est un défaut de fermeture de la colonne vertébrale qui survient chez le fœtus, au cours du premier mois de la grossesse. Selon l’étendue de la zone touchée, les handicaps moteurs mais aussi cognitifs peuvent être très lourds, nécessitant des soins réguliers et des opérations chirurgicales à répétition. Explications de François Haffner, président de l’Association Spina bifida et Handicaps associés.
Son nom signifie “épine fendue en deux”. Cette “épine”, c’est la colonne vertébrale. Le spina bifida est en effet un défaut de fermeture du tube neural, qui deviendra la moelle épinière et la colonne vertébrale. Cette anomalie survient chez le fœtus, dès le premier mois de la grossesse entre le 21e et le 28e jour, et expose la moelle et les méninges. Elles ne sont alors plus bien protégées par la colonne. Cette malformation concerne plus d’une naissance sur 1 000 en France. Pour limiter les risques de Spina bifida, les autorités de santé recommandent une supplémentation en acide folique (ou folate), qui n’est autre que la vitamine B9, avant même la grossesse, pour toutes les femmes en âge de procréer et exprimant un désir d’enfant est donc nécessaire.
D’après la Direction Générale de la Santé, il y aurait au moins 16 000 personnes vivant en France avec des anomalies de fermeture du tube neural. Celles-ci peuvent passer inaperçues ou au contraire causer de graves handicaps selon la localisation et l’étendue de la zone touchée (de la base du crâne au coccyx). Les symptômes les plus fréquents sont des faiblesses musculaires pouvant entraîner la paralysie des membres, des incontinences et des handicaps cognitifs.
Diagnostic entre la 12e et la 21e semaine de grossesse
“Aujourd’hui, grâce aux scanners et aux échographies, les spina bifida peuvent être détectés entre la 12e et la 21e semaine de grossesse. Mais à cette période, les délais légaux d’une interruption volontaire de grossesse (IVG) sont déjà dépassés” explique François Haffner, président de l’Association nationale Spina Bifida et Handicaps associés (ASBH). Plusieurs choix s’offrent aux parents dont le futur bébé est atteint d’un spina bifida. La première solution que les médecins proposent est une interruption médicale de grossesse (IMG). Si les parents refusent cette possibilité (dans un cas sur cinq), les médecins peuvent envisager une intervention chirurgicale sur le fœtus in utero pour réparer la malformation lorsque cela est possible, entre la 20e et la 26e semaine de grossesse. Mais pour le moment, cette technique n’est qu’expérimentale en France. “Un millier d’interventions de ce type a déjà été réalisé mais il existe encore un risque pour la maman, c’est une chirurgie qui n’est pas anodine” met en garde François Haffner. Enfin, les parents peuvent choisir de mener la grossesse à terme, mais c’est une décision lourde de conséquences, et ce à différents niveaux.
Handicaps moteur, incontinences et retards cognitifs
Tout d’abord, d’un point de vue moteur, les faiblesses musculaires créent des déséquilibres osseux : “quand vous bougez un bras, un muscle va dans un sens, un autre dans le sens opposé. S’ils n’ont pas la même puissance, cela va créer des déformations au niveau de l’os. Il faudra donc des chirurgies orthopédiques lourdes pour pallier ces défauts » développe François Haffner. Ensuite, dans la grande majorité des cas, le patient souffre d’importants problèmes d’incontinence urinaire et fécale et de dysfonctionnements digestifs comme des diarrhées et des constipations. Enfin, certains cas de spina bifida causent des hydrocéphalies, littéralement “eau dans le crâne”. Il s’agit en fait de liquide céphalo rachidien, qui circule mal et qui lèse de nombreux tissus cérébraux, entraînant des handicaps cognitifs comme la dyspraxie ou la dyslexie. « Ces troubles ne sont quasiment pas pris en charge, les médecins favorisant les problèmes médicaux plus importants ou plus urgents » déplore François Haffner. Tout ceci représente un investissement personnel et familial considérable et un coût financier élevé, dû aux opérations chirurgicales et aux consultations régulières chez un bataillon de spécialistes (neurochirurgiens, urologues, néphrologues, orthopédistes, gastroentérologues…).
Quels conseils aux parents d’un enfant atteint de spina bifida ?
François Haffner est lui-même père d’une fille atteinte de spina bifida, aujourd’hui âgée de 40 ans.
Avant six ans, le président de l’ASBH conseille de faire tout ce qu’on peut médicalement pour pallier au plus vite les problèmes de santé. Après six ans, il faut selon lui privilégier la scolarisation et l’autonomie de l’enfant pour faciliter son intégration. C’est aujourd’hui possible pour un enfant spina bifida de faire des études avec tout autre enfant, et parfois même des études longues et complexes. “A l’association, je vois des spina bifida qui font des études supérieures, qui ont des licences, qui sont avocats et même médecins” raconte François Haffner. “Pour la construction de l’enfant, même si c’est parfois difficile, et que cette décision n’appartient qu’aux parents, je pense qu’il faut dans la mesure du possible privilégier une vie familiale plutôt qu’un placement en institution” conseille-t-il également. Enfin, une fois adulte, trouver un travail peut être difficile, mais il est primordial de tout faire pour accéder à un mode de vie actif. “Il ne faut plus que les handicapés n’aient d’autre choix que de rester en fauteuil roulant, devant la télévision toute la journée” insiste François Haffner. “Ma fille vit seule, elle se déplace en fauteuil roulant mais travaille et se débrouille toute seule. Elle est handicapée mais s’est construit sa propre vie.”
