Qu’est-ce que c’est ?
Il s’agit d’une maladie héréditaire (de transmission autosomique récessive) de l’hémoglobine (HbS) très fréquente chez les personnes de couleur. On la rencontre aussi en Italie du Sud, en Afrique du Nord, en Grèce et dans le Proche-Orient.
En France, plus de 3000 personnes sont homozygotes La forme hétérozygote n’entraîne aucun trouble clinique et ne s’accompagne pas d’anémie. Le sujet porteur doit éviter le mariage avec un autre hétérozygote.
Les signes de la maladie
Dans sa forme homozygote, la drépanocytose se traduit chez l’enfant de 12-18 mois par un ictère, une pâleur, un gros foie et une grosse rate. Des crises douloureuses abdominales et des douleurs des membres sont caractéristiques. Parfois le médecin évoque une crise de R.A.A. (rhumatisme articulaire aigu) ou une appendicite. D’autres symptômes sont moins évocateurs (infections respiratoires à répétition, convulsions, coma, paralysies, insuffisance cardiaque, hématurie etc…).
L’enfant atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur est très exposé aux infections banales ou sévères : pneumopathies, méningites, septicémies, ostéomyélites etc. Ces infections sont sévères notamment chez les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans. Elles provoquent également des complications propres à la drépanocytose : aggravation de l’anémie (pâleur, asthénie, gêne respiratoire, ictère), accident vasculaire thromboembolique (hémiplégie, infarctus pulmonaire…), crises brutales de déglobulisation (aplasie médullaire transitoire), crises douloureuses
La séquestration splénique aiguë se traduit chez un enfant de moins de 5 ans par une anémie aiguë avec une énorme rate d’apparition brutale. Une transfusion s’impose d’extrême urgence.
Diagnostic
L’électrophorèse de l’hémoglobine permet le diagnostic. Le frottis sanguin permet d’observer des globules rouges en forme de faucille. La NFS (numération de la formule sanguine) montre un taux d’hémoglobine entre 7 et 9 g/dl.
Traitement
Les transfusions se discutent pour des taux d’hémoglobine inférieurs à 7 g/dl en utilisant des concentrés érythrocytaires phénotypés et filtrés. Le maintien d’une bonne hydratation est primordial. Les antalgiques sont adaptés à l’intensité des douleurs: paracétamol, nalbuphine (Nubain) etc. Les antibiotiques sont fonction des localisations et des germes (pneumocoques, hémophilus, salmonelles, mycoplasmes, staphylocoques…). En cas de falciformation: anticoagulants, anti-agrégants, vasodilatateurs, oxygène hyperbare etc.
Bien qu’il ne s’agisse pas d’un traitement curatif, Exjade (chélateur du fer) permet d’améliorer la qualité de vie des patients. Il élimine l’excès de fer stocké dans le foie et la rate suite aux transfusions multiples et de ce fait, diminue les douleurs abdominales et les besoins transfusionnels. Réservé aux formes très sévères, le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse.
